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ELISA找到了运动神经元疾病(MND)相关的新基因
点击次数:1211 更新时间:2015-06-10
 

本报伦敦9月22日电(记者刘海英)近日一个由英美等国科学家组成ELISA研究小组称,他们找到了一个与运动神经元疾病(MND)相关的新基因,有近40%的运动神经元疾病是由该基因变异引起。这是迄今为止发现的该类疾病zui常见的致病因素。相关成果发表在zui近一期《神经元》杂志上。

该ELISA研究小组对来自芬兰的MND患者和英国威尔士的一家庭成员的基因情况进行了研究。该威尔士家庭有着多年的遗传病史,家庭中许多人死于早发性MND和神经退行性变疾病——额颞叶痴呆(FTD,也称皮克病)。ELISA研究人员通过DNA(脱氧核糖核酸)样本分析后发现,两组人群在9号染色体上存在着一个同样的基因变异,他们的C9orf72基因中的DNA重复序列多达数百个,而正常人的C9orf72基因中只有20个DNA重复序列。虽然C9orf72基因中这种“重复扩增"的确切作用目前还不清楚,但研究人员认为,有可能是这一活动打乱了运动神经细胞的多种机制,zui终导致其功能衰竭和死亡。

通过进一步研究,ELISA研究人员在北美、德国和意大利有该种遗传病史的人身上找到了同样的基因变异。他们发现,有38%的遗传MND与此变异有关。

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